A síndrome de Smith-Magenis

A síndrome de Smith-Magenis foi descrita pela primeira vez pela geneticista Ann Smith e pela pediatra Ellen Magenis, no ano de 1986.

É uma síndrome muito rara que acomete 1 a cada 25.000/35.000 pessoas e apresenta graus variados de comprometimento.

A SMS é causada por deleções (95%) ou mutações de ponto (5% a 10%) no gene RAI1, localizado no cromossomo 17. A maioria dos casos é esporádica e resulta de mutações. 

O quadro clínico da síndrome de Smith-Magenis é caracterizado por aspecto facial típico que se acentua com a idade (rosto largo, prognatismo, olhos fundos e espaçados, lábio superior evertido), atraso no desenvolvimento, hipotonia e letargia na infância,  atraso intelectual de leve a moderado, comportamento estereotipado e/ou agressivo, déficit de atenção e auto-mutilação.

Este trecho foi inspirado em um texto de uma página da USP tratando da síndrome, mas nós, que convivemos com ela diariamente, podemos falar de um outro jeito.

A síndrome de Smith-Magenis é uma desordem cromossômica que causa uma micro deleção do braço curto do cromossomo 17 e blá-blá-blá.

Não somos médicos, pesquisadores ou cientistas. Somos pais de uma criança que possui SMS!

Sabemos, por experiência empírica, que a síndrome causa atraso motor, atraso de fala e atraso intelectual e precisamos de mais informações; pouquíssimas pesquisas são direcionadas para outras desordens neurológicas que não sejam Autismo e Síndrome de Down. Não achamos, de forma alguma, que devam diminuir as pesquisas nessas áreas, mas precisamos, com muita urgência, de médicos e cientistas estudando e desenvolvendo tratamentos para outros transtornos neurológicos. Sabemos que uma grande parte das pessoas acometidas por desordens neurológicas são sub-diagnosticadas e vivem sob tratamentos e terapias inadequados.

Tita linda da nossa vida cantando Alecrim Dourado com o papai!